Zal ze ooit kunnen lopen of praten? En hoe oud kan ze worden? Sharon (31) zal nooit antwoord krijgen op die vragen over haar dochter Evi (1). Ze heeft het zeldzame SBBYS-syndroom. ‘De blijdschap over de komst van onze tweede dochter maakte bij twintig weken zwangerschap plaats voor angst. Bij die echo bleek namelijk dat Evi een bijzondere hartafwijking had. Haar hartje lag gedraaid, er zat een gaatje tussen de twee hartkamers en een van de hartkamers was te klein. Verder waren er geen bijzonderheden te zien en het hart leek goed te werken: Evi zou er dus waarschijnlijk prima mee kunnen leven. Er zou bij haar geboorte wel een team cardiologen paraat staan, voor het geval Evi misschien toch meteen geopereerd moest worden. Eenmaal geboren bleek dat gelukkig helemaal niet nodig. De cardiologen gooiden na lichamelijk onderzoek al snel hun duim in de lucht: Evi was levensvatbaar zonder verder ingrijpen aan haar hart. De opluchting gierde door mijn lijf, want mijn grote angst was dat de hartafwijking toch heel ernstig zou blijken te zijn.’ Intensieve bewaking ‘In de dagen na haar geboorte bleek Evi echter gezondheidsproblemen te hebben. Ze kon bijvoorbeeld niet zelfstandig drinken. In plaats van het eerste flesje gaf ik haar dus een eerste hevel via de sonde. Haar longen kwamen niet op gang, ze had onverklaarbare zuurstofdalingen en lag daarom aan de intensieve bewaking. We waren niet direct heel erg gealarmeerd, omdat de artsen dat ook niet waren. Wel vreemd was het dat Evi de eerste week haar ogen niet opendeed. We dachten eerst dat het kwam omdat haar ogen heel smal zijn. Maar de afdeling genetica kwam foto’s van haar maken en wees ons op wat andere opvallende uiterlijkheden. Zo heeft Evi naast heel smalle ogen ook een brede neusbrug, een brede oorvleugel en een scheef teentje verstopt achter een andere. Uit bloedonderzoek bij haar en bij ons kwamen geen genetische afwijkingen naar voren. Aan de ene kant was die uitkomstgeruststellend, maar tegelijkertijd knaagde het: wat staat ons nog te wachten? We stemden daarom in met chromosomenonderzoek. Rond die tijd, Evi was toen vier maanden, kreeg ze ook andere problemen. Ze spuugde bijvoorbeeld ineens extreem, met bijna stikken tot gevolg. Ze kreeg blauwe lippen en begon te schokken, heel eng. Evi is met de ambulance opgehaald. Vier weken werd ze opgenomen voor strikte monitoring en verder onderzoek. Ik mocht bij haar logeren omdat ze nog zo klein was. De onderzoeken leverden helaas niets op, maar wel kwam vanuit het UMC Groningen het bericht dat de uitslag van het chromosomenonderzoek bekend was. Of mijn man en ik samen konden komen, vroegen ze. Mijn hart klopte als een dolle. Ik voelde aan alles dat het foute boel was.’ Slecht nieuws ‘Diezelfde dag, 11 mei 2020, kwam mijn wereld tot stilstand. Om vier uur haalde een verpleegkundige ons op uit de wachtkamer. Ik hoorde haar tegen de kinderarts fluisteren dat wij nog van niks wisten. Ook de zaalarts ging met ons mee de gesprekskamer in, mijn keel zat dicht van de zenuwen. De kinderarts had slecht nieuws: Evi heeft het zeer zeldzame Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonsyndroom, oftewel SBBYS. Ik kon niks meer uitbrengen. Mijn eerste gedachte was: hoe oud kan ze hiermee worden? De arts schoof een informatieblad over de tafel. ‘Onbekende levensverwachting’, zag ik meteen staan. Evi zou misschien nooit kunnen lopen of praten, een verstandelijke beperking kunnen hebben, ernstige slaapproblemen krijgen. Maar het kon ook meevallen; sommige kinderen met SBBYS zijn bijvoorbeeld niet rolstoelgebonden of kunnen redelijk praten. Het syndroom is zo onbekend dat de arts geen prognose kon geven, op geen enkel vlak. Evi zou volwassen kunnen worden, maar misschien ook niet. De tranen bleven maar komen, alles was wazig.’ Lees ook: Emilie stapte uit de Jehova’s getuigen: ‘Ik moest voor mezelf kiezen’ Alles is veranderd ‘Inmiddels is Evi één jaar en nog steeds hebben we nul houvast over haar toekomst en wat ze zal kunnen. We zijn zelf erg van het blijven oefenen en proberen, zolang Evi ons haar glimlach blijft schenken en het leuk vindt. Ze kan nu net een beetje op haar zij komen, maar zelfstandig zitten lukt haar niet. Misschien wel nooit. Dat komt omdat ze door SBBYS een lage spierspanning heeft en geen rompbalans. Onder begeleiding van therapeuten stimuleren en trainen we dit soort dingen wel, maar ik vraag me tegelijkertijd af: tot hoever ga je door? Wanneer is het wat het is en kun je daar vrede mee hebben? Er zijn kindjes met SBBYS die op driejarige leeftijd toch leren kauwen en slikken, of die met vier jaar zelfstandig kunnen staan: dat zijn succesverhalen voor ons. We proberen per dag te kijken hoe het gaat. De ene dag spuugt ze zo veel dat ze continu extra zuurstof nodig heeft, de andere dag heeft ze maar één spuugincident. Er zijn dagen dat ze tot diep in de nacht wakker is en wij steeds hyperalert.’ ‘Door de hele situatie ben ik overbelast geraakt en zit ik in de ziektewet. Ik werkte als lerares op een basisschool en had het erg naar mijn zin. Mijn man is sinds de komst van Evi een dag minder gaan werken om de boel thuis te ondersteunen, ons sociale leven staat op een laag pitje. Alles is veranderd. De onzekerheid en onwetendheid kosten me veel energie, waardoor ik uitgeput ben. Ook ontspannen lukt me niet goed, omdat ik thuis de hele tijd op mijn hoede ben. Ik voel me kwetsbaar en emotioneel, ben letterlijk machteloos. Mijn man daarentegen laat weinig emotie zien en probeert het leven zo normaal mogelijk te houden, ook voor onze oudste dochter Mila (4). We gaan er dus allebei anders mee om, maar hebben niet het idee dat we uit elkaar groeien. Het scheelt dat we al elf jaar samen zijn en weten wat we aan elkaar hebben.’
Het bericht Sharons dochter heeft een zeer zeldzaam syndroom: ‘We hebben nul houvast over haar toekomst’ verscheen eerst op V!VA - Niets te verbergen.